Patient entry numbers:

Separate multiple entries with commas.

Patients for cluster combinations:

First cluster: None 1 2 3 4 5 Second cluster: None 1 2 3 4 5

Age group: Any Infantile Childhood Juvenile Adult

Reference: Select a referenceAdachi et al, 2002;Agostino et al, 2003;Aitken et al, 2009;Aknin-Seifer et al, 2005;Amiot et al, 2009;Anvret et al, 2010;Arkadir et al, 2015;Ashley et al, 2008;Ashley et al, 2009;Bandettini di Poggio et al, 2013;Bao et al, 2008;Barthelemy et al, 2002;Baruffini et al, 2006;Baruffini et al, 2011;Bekheirnia et al, 2012;Betts-Henderson et al, 2009;Bijarnia-Mahay et al, 2014;Bindu et al, 2016;Blok et al, 2009;Boes et al, 2009;Bolszak et al, 2009;Bortot et al, 2009;Bostan et al, 2012;Brandon et al, 2013;Brinjikji et al, 2011;Brunetti-Pierri et al, 2008;Brusco et al, 2006;Burusnukul and de los Reyes, 2009;Calvo et al, 2012;Cardenas and Amato, 2010;Chan et al, 2005a;Chan et al, 2005b;Chan et al, 2006;Chiappini et al, 2009;Compton et al, 2011;Davidzon et al, 2005;Davidzon et al, 2006;de Vries et al, 2007;de Vries et al, 2008;Del Bo et al, 2003;Delgado-Alvarado et al, 2015;Deschauer et al, 2007;Dhamija et al, 2011;Di Fonzo et al, 2003;Dolhun et al, 2013;Echaniz-Laguna et al, 2010;Ferrari et al, 2005;Ferreira et al, 2011;Filosto et al, 2003;Flemming, et al 2002;Gago et al, 2006;Galassi et al, 2008;Giordano et al, 2009;Giordano et al, 2010;Gonzalez-Vioque et al, 2006;Gui et al, 2012;Gurgel-Giannetti et al, 2012;Hakonen et al, 2005;Hanisch et al, 2014;Hansen et al, 2012;Harris et al, 2006;Harris et al, 2010;Harrower et al, 2008;Hasselmann et al, 2010;Heidari et al, 2008;Henao et al, 2016;Hinnell et al, 2012;Hisama et al, 2005;Hopkins et al, 2010;Horst et al, 2014;Horvath et al, 2006;Hoyer et al, 2014;Hudson et al, 2006;Hudson et al, 2007;Hudson et al, 2009;Hunter et al, 2011;Invernizzi et al, 2008;Isohanni et al, 2011;Janssen et al, 2016;Johansen et al, 2008;Kaliszewska et al, 2015;Khan et al, 2012;Kinghorn et al, 2012;Kollberg et al, 2005;Kollberg et al, 2006;Komulainen et al, 2010;Kurt et al, 2010;Kurt et al, 2012;Lam et al, 2015;Lamantea and Zeviani, 2004;Lamantea et al, 2002;Lax et al, 2012a;Lax et al, 2012b;Lovan et al, 2013;Luoma et al, 2004;Luoma et al, 2005;Luoma et al, 2007;Lutz et al, 2009;Mancuso et al, 2004a;Mancuso et al, 2004b;Martikainen et al, 2010;Martikainen et al, 2016;McCoy et al, 2011;McFarland et al, 2008;McHugh et al, 2010;McKelvie et al, 2012;Mehta et al, 2011;Melberg et al, 2005;Miguel et al, 2014;Milone et al, 2011;Montassir et al, 2014;Mousson de Camaret et al, 2011Mukai et al, 2013;Naess et al, 2009;Naimi et al, 2006;Navarro-Sastre et al, 2012;Naviaux and Nguyen, 2004;Naviaux et al, 1999;Nguyen et al, 2005;Nguyen et al, 2006;Nicastro et al, 2015;Nolte et al, 2013;Pagnamenta et al, 2006;Palin et al, 2012;Paucar et al, 2016;Paus et al, 2008;Pelayo-Negro et al, 2012;Posada et al, 2010;Prasun and Koeberl, 2014;Pronicka et al, 2011;Rajakulendran et al, 2016;Rantamäki et al, 2001;Rantamäki et al, 2007;Reichenbach et al, 2006;Remes et al, 2008;Rempe et al, 2016;Roels et al, 2009;Roos et al, 2013;Roshal et al, 2011;Rouzier et al, 2013;Saneto et al, 2010;Santoro et al, 2006;Sarzi et al, 2007;Sato et al, 2011;Scalais et al, 2012;Schaller et al, 2011;Schicks et al, 2010;Schulte et al, 2009;Scuderi et al, 2015;Sidiropoulos et al, 2013;Simonati et al, 2003a;Simonati et al, 2003b;Sitarz et al, 2014;Sofou et al, 2012;Sofou et al, 2013;Spinazzola et al, 2009;Staropoli et al, 2012;Stewart et al, 2009;Stewart et al, 2011;Stricker et al, 2009;Synofzik et al, 2010;Taanman et al, 2009;Tang et al, 2011;Tang et al, 2012;Tiangyou et al, 2006;Tuladhar et al, 2013;Tzoulis et al, 2006;Tzoulis et al, 2009;Tzoulis et al, 2010;Tzoulis et al, 2013;Tzoulis et al, 2014;Uusimaa et al, 2008;Van Goethem et al, 1997;Van Goethem et al, 2001;Van Goethem et al, 2003a;Van Goethem et al, 2003b;Van Goethem et al, 2003c;Van Goethem et al, 2004;Vasta et al, 2012;Verhoeven et al, 2011;Visser et al, 2011;Wanrooij et al, 2004;Weiss and Saneto, 2010;Wiltshire et al, 2008;Winterthun et al, 2005;Wolf et al, 2009;Wong et al, 2008;Woodbridge et al, 2012;Yamanaka et al, 2007;Ylönen et al, 2013;Zabalza et al, 2014;Zsurka et al, 2008;

References in full format are accessible through the references page.

Mutations:

Allele 1: Allele 2: Separate multiple mutations with commas. Use "PNF" for non-missense mutations.

Match: Inclusive Exact

Residue range:
Start: End: